会员文学网

第二章 先天性代谢异常慢性疾病（第1页）

第二章先天性代谢异常慢性疾病

性早熟

性早熟概念：性早熟是一种以性成熟提前出现为特征的性发育异常。性早熟性早熟是指在性发育年龄以前出现了第二性征，即**发育，**、腋毛出现，身高、体重迅速增长，外**发育。在男女儿童中，性早熟的发生率大约为0。6%，其中女性多于男性。

性早熟诊断检查诊断要点

详细完整的病史，并包括性征发育、**出血情况，有无服内分泌药物等。用放射性免疫法测定血中促卵泡成熟激素FSH及LH有助于区别真性及假性性早熟。体质性性早熟者，可有卵巢增大、有囊性变。怀疑肾上腺皮质疾患，可作腹膜后充气造影。头颅的正侧位像，观察蝶鞍大小以除外肿瘤等。

血浆FSH、LH测定

FSH——卵泡细胞生成素，由腺垂体分泌，可促进卵泡发育。LH——黄体生成素，由腺垂体分泌，可促进排卵。

特发性性早熟患儿血浆FSH、LH基础值可高于正常，常常不易判断，需借助于GnRH刺激试验，亦称黄体生成素释放激素（LHRH）刺激试验。一般采用静脉注射Gnrh，按2。5μgkg最大剂量≤100μg），于注射前（基础值）和注射后30、60、90及120分钟分别采取测定

血清LH和FSH，当HL峰值15UL（女），或25UL（男）；LHFSH峰值0。7，LH峰值基值3时，可以认为其性腺轴功能已经启动。

骨龄测定

根据手和腕部X线片评定骨龄，评估骨骼发育是否超前，性早熟患儿一般骨龄超过实际年龄。

B超检查

选择盆腔B超检查女孩卵巢、子宫的发育情况；男孩注意睾丸、肾上腺皮质等部位，若盆腔B超显示卵巢内可见多个≥4mm的卵泡；则为性早熟，若发现单个直径9mm的卵泡，则多为囊肿，若卵巢不大而子宫长度3。5cm并见内膜增厚则多为外源性雄激素作用。

CT或MRI检查

怀疑颅内肿瘤或肾上腺疾病所致者，应进行头颅或腹部CT或

MRI检查。

其他检查

根据患儿的临床表现可进一步选择其他检查，如怀疑甲状腺功能低下可测定T3、T4、TSH，性腺肿瘤睾酮和雌二醇浓度增高，先天性肾上腺皮质增生症患儿血17—羟孕酮（17—OHP）和尿17—酮类固醇（17—KS）明显增高。

性早熟治疗方案

该病治疗依病因而定，中枢性性早熟的治疗目的：①抑制或减慢性发育，特别是阻止女孩月经**，②抑制骨骼成熟，改善成人期最终升高，③恢复相应年龄应有的心理行为。

（一）病因治疗

肿瘤引起者应手术摘除或进行化疗，放疗、甲状腺功能低下所致者予甲状腺制剂纠正甲状腺功能，先天性肾上腺皮质增生患者可采用皮质醇类激素治疗。

（二）药物治疗

1、促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）

天然的GnRH为10个氨基酸多肽，目前常用的几GnRHa都是将分子中第6个氨基酸，即甘氨酸换成D—色氨酸、D—丝氨酸、D—组氨酸、D—亮氨酸而成的长效合成激素，其作用是通过下降调节，减少垂体促性腺激素的分泌，使雌激素恢复到青春期前水平。可按0。1mgkg，每4周肌肉注射1次，用药后，患者的性发育及身高增长，骨龄成熟均得以控制，其作用为可逆性，若能尽早治疗可改善成人期最终身高。

2、性腺激素

其作用机制是采用大剂量性激素反馈抑制下丘脑-垂体促性腺激素分泌。如甲孕酮又称安宫黄体酮，为孕酮衍生物，用于女孩性早熟，每日口服剂量为10~30mg，出现疗效后减量维持。环丙孕酮为17—羟孕酮衍生物，不仅可阻断性激素受体，并可减少促性腺激素的释放，剂量每日70—150mgm2，上述两药不能改善成人期身高。

提示：在药物治疗方面，轻度性早熟可采用中药如知柏地黄丸、大阴补丸及其他汤药治疗；中度以上及真性性早熟则可在医生指导下用孕激素、促性腺释放激素类药品治疗。

中西医治疗